Phenylketonurie (PKU): Angeborene, genetisch vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels mit einer Anhäufung der Aminosäure Phenylalanin im Blut. Das übermäßige Angebot an Phenylalanin und dessen Abbauprodukt Phenylessigsäure führt zu Nervenschädigungen mit schwerer geistiger Behinderung und Krampfanfällen (Epilepsie). Da in den Industrieländern beim Neugeborenen-Screening auch der Phenylalaninspiegel im Blut gemessen wird, wird die Erkrankung sehr früh erkannt.
Wird rasch mit einer konsequent phenylalaninarmen Ernährung begonnen, ist eine „normale“ Entwicklung möglich. Die Prognose ist ausgesprochen gut, wenn die Diät mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten wird. Ob sie lebenslang eingehalten werden muss, ist strittig.