Erbliche oder durch Mutation entstandene Störung des Knorpelwachstums, die zu disproportionalem Kleinwuchs mit im Vergleich zur Rumpflänge zu kurzen Extremitäten führt. Weitere Symptome sind eine Sattelnase und ein ausgeprägtes Hohlkreuz (Lordose) mit Watschelgang. Ausgewachsen erreichen Betroffene eine Körpergröße zwischen 120 und 130 cm.
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