Mangelhafte Ausbildung einzelner oder mehrerer Organe oder Körperteile. Fehlbildungen können spontan ohne erkennbare Ursache entstehen, genetisch bedingt sein oder durch schädigende Einflüsse während der Schwangerschaft ausgelöst werden. Oft treten bestimmte Fehlbildungen kombiniert miteinander auf.
Mit Hilfe von pränatalen Ultraschall und Fruchtwasseruntersuchungen sowie Früherkennungsuntersuchungen während der gesamten Kindheit versucht der Arzt, Fehlbildungen so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Bei starken Fehlbildungen stirbt das Kind oft bereits im Mutterleib oder direkt nach der Geburt. Einige schwächere Fehlbildungen wie Gesichtsspalten sind offensichtlich und fallen direkt bei der Geburt auf. Andere fallen dagegen erst später auf, z.B. leichte Formen des offenen Rückens (Spina bifida).