Gangliosidose

Bei der Gangliosidose fehlt es dem Körper an Enzymen, welche Ganglioside abbauen. Der Defekt ist im Erbgut verankert und kann sich daher auf die Nachkommen übertragen. Ablagerung von sauren Fett-Zucker-Verbindungen, den so genannten Gangliosiden, im Körpergewebe. Die Ganglioside reichern sich vor allem im Gehirn an. Dort behindern sie den Denkprozess, beeinträchtigen den Sehvorgang, lösen epileptische Anfälle aus und stören das Zusammenspiel zwischen Sinnesorganen, Gehirn und Muskeln (Motorik). Bei bestimmten Arten der Gangliosidose setzen sich die Ganglioside auch in Leber und Milz fest und lassen diese anschwellen (Hepatomegalie bzw. Splenomegalie).

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