Niemann-Pick-Krankheit (Morbus Niemann Pick, Niemann-Pick-Syndrom, Sphingomyelinlipidose)

Seltene Fettstoffwechselstörung, die auf einem erblichen Enzymdefekt beruht. Dabei speichert der Körper Fette aus der Gruppe der Sphingolipide in Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark ab, anstatt sie abzubauen. Die klassische Form der Niemann-Pick-Krankheit beginnt bereits im Säuglingsalter. Leber, Milz und Lymphknoten der Betroffenen schwellen an, die Haut glänzt wächsern und im Bauchraum sammelt sich Wasser (Aszites). Die Betroffenen magern ab, verlieren Hör- und Sehvermögen und sterben oft schon vor dem dritten Geburtstag. Bricht die Niemann-Pick-Krankheit hingegen erst im Kindesalter aus, wachsen zwar Leber und Milz, das Gehirn ist jedoch nicht betroffen. Die langsam verlaufende Form der Niemann-Pick-Krankheit führt zum allmählichen geistigen Verfall.

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