Turner-Syndrom (Monosomie XO, Ullrich-Turner-Syndrom)

Genetisch bedingte Erkrankung durch Fehlen eines von normalerweise zwei X-Chromosomen; jedes 2500. Mädchen ist betroffen. Sie entsteht, wenn das väterliche Spermium aufgrund einer unvollständigen Reifeteilung kein Geschlechtschromosom enthält. Die befruchtete Eizelle verfügt somit nur über ein mütterliches, weibliches Geschlechtschromosom, sodass ein Mädchen entsteht. Da ihm jedoch das zweite Geschlechtschromosom fehlt, ist seine Entwicklung beeinträchtigt. Die Folgen sind Minderwuchs (Endgröße ~ 1,50 m) und ein Ausbleiben der Geschlechtsentwicklung in der Pubertät, da die Eierstöcke verkümmert sind. Intelligenz und Lebenserwartung sind nicht beeinträchtigt, auch die sonstige Entwicklung verläuft zunächst weitgehend normal.  Die Organfunktion kann beeinträchtigt sein. Beispiele hierfür sind Fehlbildungen der Niere und eine Verengung der Hauptschlagader auf Höhe des Aortenbogens (Aortenisthmusstenose). Zu den Krankheitszeichen, die bereits nach der Geburt auftreten gehören teigige Schwellungen auf Hand- und Fußrücken, charakteristische Gesichtszüge (Sphinxgesicht), ein Schildthorax mit breitem Brustwarzenabstand sowie das Flügelfell zwischen Hals und Schulter, welches den Hals optisch verbreitert.Das Längenwachstum lässt sich durch Wachstumshormone steigern, die Pubertätsentwicklung durch die Gabe weiblicher Geschlechtshormone ab dem 12. Lebensjahr. Betroffene Mädchen und Frauen bleiben jedoch unfruchtbar. Eventuelle Organfehlbildungen werden operativ behandelt. Die Diagnose ist vorgeburtlich möglich.

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