Abweichungen von Anzahl oder Form der Chromosomen, die meist auf Teilungsfehlern der beiden Chromatiden während der Meiose beruhen. Nummerische Chromosomenanomalien sind z.B. die Trisomie 21 (3 x Chromosom 21) und die Monosomie X0 (Turner-Syndrom). Daneben können Teile von Chromosomen bei der Meiose auf andere Chromosomen übertragen werden (Translokation), was den genetischen Code verändert.
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