Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko für Chromosomenfehlverteilungen, die zu geistiger und körperlicher Beeinträchtigung des Kindes führen (Chromosomenanomalie). Das bekannteste Beispiel dafür ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Für Frauen ab 35 sehen die deutschen Mutterschaftsrichtlinien daher die Beratung und das Angebot der Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (Chorionzotten-Entnahme) vor; d. h. die Krankenkassen übernehmen die Kosten. Eine Fehlverteilung der Chromosomen tritt aber auch bei Kindern von jüngeren Müttern auf – denn die Altersgrenze 35 ist willkürlich gewählt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, beträgt bei einer 30-jährigen Schwangeren 0,1 %, bei einer 35-jährigen 0,3 %, bei einer 40-jährigen 1 % und bei einer 45-jährigen 4 %. Diese gesetzte Grenze entspricht dem Fehlgeburtsrisiko durch eine Fruchtwasseruntersuchung. Empfohlen wird eine Fruchtwasseruntersuchung also nur dann, wenn das Risiko eines Down-Syndroms über dem einer Fehlgeburt liegt. Die Lebenszufriedenheit von Down-Kindern ist nach allem, was betroffene Eltern berichten, keineswegs geringer als von gesunden Kindern.
Die Kritik reicht aber noch weiter. So fragen z. B. Selbsthilfegruppen, -verbände und Eltern von Down-Syndrom-Kindern, warum die Pränataldiagnostik so stark die Chromosomenfehlverteilungen betont. Sie glauben, dass in den letzten Jahren durch diese Diagnostik ein gewisser Automatismus entstanden ist mit der Folge, dass Down-Syndrom-Schwangerschaften grundsätzlich abgebrochen werden. Down-Syndrom-Kinder haben inzwischen aber eine Lebenserwartung von 60 Jahren und subjektiv wie objektiv eine oft sehr gute Lebensqualität; was nicht ausschließt, dass der Betreuungsaufwand für die Eltern außerordentlich hoch ist. Die überwiegende Mehrzahl der schwersten Behinderungen, die zu einer geringen oder sogar keiner Lebenserwartung führen, werden durch die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie dagegen nicht sicher entdeckt.
Die Entscheidung, ob ein behindertes Ungeborenes abgetrieben werden soll oder nicht, muss jedes Paar für sich treffen.