Albinismus: Angeborene Störung der Melaninbildung in Haut, Haaren und Augen, wobei das Pigment Melanin teilweise oder komplett fehlt. Beim totalen Albinismus haben die Betroffenen eine blassrosa Haut, weißblondes Haar und helle Augen. Diese umgangssprachlich "Albinos" genannten Menschen leiden oft unter Blendempfindlichkeit und anderen Augenbeschwerden. Weil sie außerdem ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs haben, müssen sie ihre Haut konsequent vor UV-Strahlen schützen.
- Sehr helle (weißliche) Haut, helle Haare
- Bläschenbildung auf der Haut schon bei kurzer Sonneneinstrahlung
- Entfärbte oder sehr helle Regenbogenhaut, dadurch rote Pupillen
- Starke Blendempfindlichkeit
- Verminderte Sehschärfe, Augenzittern, Schielen.
In den nächsten Tagen, wenn
- oben genannte Beschwerden auftreten.
Ursachen
Der Albinismus entsteht durch einen teilweisen oder kompletten Mangel des Farbpigments Melanin in Haut, Haaren und Auge. Ursache des Melaninmangels sind verschiedene, meist autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen, von denen in Europa der Mangel des Enzyms Tyrosinase am häufigsten vorkommt. Die genetisch unterschiedlichen Albinismus-Formen variieren sehr in ihren Pigmentierungsstörungen.
Klinik
Beim Albinismus totalis zeigt sich das Fehlen von Melanin am gesamten Körper einschließlich der Augen. Die Betroffenen haben eine blassrosa Haut und weißblondes Haar. Weil Melanin vor UV-Strahlung schützt, indem es die krebserregende Strahlungsenergie in Wärmeenergie umwandelt, ist der Pigmentmangel der Haut nicht nur optisch relevant: Er erhöht zudem das Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs erheblich.
Neben Haut und Haaren sind beim totalen Albinismus auch die Augen betroffen. Durch die graue oder blaue, sehr helle Regenbogenhaut kann man bis in das Augeninnere schauen, weshalb die Pupillen rot wirken. Der Pigmentmangel in der Regenbogenhaut führt außerdem zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit. Zusätzlich leiden Menschen mit totalem Albinismus unter funktionalen Augenproblemen, z. B. unter Augenzittern, Schielen, einer Störung des räumlichen Sehens, oder einer – durch Brillen wie Kontaktlinsen nicht voll ausgleichbaren – Sehschwäche.
Okulärer Albinismus
Bei dieser seltenen Sonderform ist nur das Auge von der Störung der Melaninbildung betroffen, die Haut zeigt keinerlei Entfärbung. Die Beschwerden gleichen den Augenbeschwerden beim Albinismus totalis.
Piebaldismus
Sehr selten ist auch der autosomal-dominant vererbte Piebaldismus (auch Albinismus partialis genannt). Die partiellen Entfärbungen von Haaren oder Haut sind durch eine Fehlverteilung der Melanozyten verursacht (deshalb gehört er streng genommen auch nicht zum Albinismus). In den meisten Fällen kommt es dabei zu einer einzelnen, weißen Stirnlocke. Manchmal äußert er sich auch durch einzelne, scharf begrenzte, pigmentfreie Hautflecken.
Albinismus ist meist eine Blickdiagnose für den Hautarzt. Im Zweifel gibt es verschiedene Untersuchungen, die seine Vermutung bestätigen, Beispiele sind:
- Hautbiopsie mit feingeweblicher Untersuchung der Melanozyten
- Anstieg von Homogentisinsäure im Urin (Homogentisinsäure ist Abbauprodukt des nicht zu Melanin verstoffwechselten Tyrosin bei Tyrosinase-Mangel)
- Molekulargenetische Untersuchungen mit dem Nachweis von Gendefekten. Diese Untersuchung ist auch für die genetische Beratung bei betroffenen Paaren mit Kinderwunsch zu empfehlen.
In wieweit die Augen betroffen sind, klärt der Augenarzt.
Eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Zentrale Säulen der Behandlung sind deshalb Sonnenschutz für Haut und Augen und die regelmäßige Kontrolle der Haut auf Hautkrebs.
Sehschwäche, Schielen und andere Augenbeschwerden benötigen die regelmäßige Kontrolle und Behandlung durch den Augenarzt.
Beim Albinismus ist das Risiko von Hautkrebs erhöht.
Was Sie selbst tun können
- Meiden Sie direkte Sonneneinstrahlung, tragen Sie möglichst UV-dichte Textilien
- Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor
- Schützen Sie Ihre Augen mit UV-Sonnenbrille und Schirmmützen.