Phenylketonurie

Blutabnahme aus der Ferse eines Neugeborenen. Beim Screening wird auf verschiedene schwere Erkrankungen getestet, die sofortige Therapie erforden.
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Beim Neugeborenenscreening wird Kindern Blut aus der Ferse abgenommen und auf Erbkrankheiten wie Phenyketonurie getestet.

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Phenylketonurie (PKU): Angeborene, genetisch vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels mit einer Anhäufung der Aminosäure Phenylalanin im Blut. Das übermäßige Angebot an Phenylalanin und dessen Abbauprodukt Phenylessigsäure führt zu Nervenschädigungen mit schwerer geistiger Behinderung und Krampfanfällen (Epilepsie). Da in den Industrieländern beim Neugeborenen-Screening auch der Phenylalaninspiegel im Blut gemessen wird, wird die Erkrankung sehr früh erkannt.

Wird rasch mit einer konsequent phenylalaninarmen Ernährung begonnen, ist eine „normale“ Entwicklung möglich. Die Prognose ist ausgesprochen gut, wenn die Diät mindestens bis zur Pubertät streng eingehalten wird. Ob sie lebenslang eingehalten werden muss, ist strittig.

Autor*innen

Dr. med. Arne Schäffler, in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski | zuletzt geändert am um 12:29 Uhr


Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel ist nach wissenschaftlichen Standards verfasst und von Mediziner*innen geprüft worden. Die in diesem Artikel kommunizierten Informationen können auf keinen Fall die professionelle Beratung in Ihrer Apotheke ersetzen. Der Inhalt kann und darf nicht verwendet werden, um selbständig Diagnosen zu stellen oder mit einer Therapie zu beginnen.